لزوم آگاهی از بیماری MPS و راه های پیشگیری و مقابله با آن - مجله سفرنامه مالزی

خبرنگاران -یکتا فراهانی: موکوپلی ساکاریدوز نوع یک بیماری نادر است که در آن بدن آنزیم مورد احتیاج برای شکستن زنجیره های طولانی مولکول های قند را ندارد یا به مقدار کافی ندارد. این زنجیره های مولکول ها گلیکوزآمینوگلیکان ها (موکوپلی ساکاریدها) نامیده می شوند. در نتیجه مولکول ها در قسمت های مختلف بدن تجمع و مسائل مختلفی ایجاد می نمایند.

بیماری MPS

سارا نوری، مدیر عامل انجمن حمایت از بیماران MPS ایران در معرفی این بیماری می گوید: بیماری موکوپلی ساکاریدوز یا همان MPS یک نوع بیماری ژنتیکی متابولیکی به شمار می رود که به علت جهش در یک ژن بروز می نماید و اغلب نیز حاصل ازدواج های فامیلی است. این بیماری معمولاً در زمان تولد علایمی ندارد و نشانه های آن از چند ماه تا چند سال بعد از تولد نمایان می گردد.

تیپ های مختلف MPS

بیماری MPS بسته به نوع آنزیم فراوری نشده به هفت نوع یا تیپ مختلف دسته بندی می شوند. اولین نوع آن یعنی MPS نوع یک به سه دسته خفیف، میانه و شدید تقسیم می گردد. تیپ دوم این بیماری به سندرم هانتر و نوع سوم هم به سان فیلیپو معروف است. نوع هفتم این بیماری هم به نادرترین نوع آن شناخته می گردد.

نشانه های بیماری

در یک نگاه کلی به مسائل بیماران MPS می توان گفت تنگی کانال گردن، مسائل سیستم اعصاب مرکزی، بیماری های قلبی - عروقی، ریوی، اسکلتی، عضلانی، کوتاهی قد، کدورت قرنیه و حتی هیدرو سفالی شدن سر در برخی تیپ های بیماری از جمله مسائل این بیماران است. ضمن آنکه بیماری های گوش، کم شنوایی، ناشنوایی و بزرگی طحال هم از جمله مسائل دیگر این بچه ها است.

پیشگیری

نوری می گوید برای پیشگیری از اختلالات ژنتیکی قبل از تولد پیشنهاد می گردد پدر و مادرهایی که بچه های اول آن ها به بیماری mps مبتلاست یا حتی بچه های اول سالم و بچه دوم مبتلا به این بیماری است، قبل از تولد بچه سوم حتماً آزمایشات غربالگری ژنتیکی لازم (آمنیوسنتز یا cvs) را انجام دهند تا مانع از تولد بچه ها مبتلا به بیماری mps شوند.

انجمن حمایت از بیماران MPS

سارا نوری می گوید هدف اصلی انجمن حمایت از بیماران MPS معرفی این بیماری، اطلاع رسانی، آگاهی از مسائل آن و بعلاوه تا حد امکان پیشگیری از ابتلا به بیماری است. شناسایی این بیماران در سطح کشور، رسیدگی به مسائل آن ها و اطلاع رسانی های علمی در مورد چگونگی راه های درمان نو بیماری به خانواده بیماران نیز ازجمله فعالیت های دیگر این انجمن است.

انجمن حمایت از بیماران MPS کار خود را از سال 97 با چند خانواده و 100 بیمار شروع و تا حد امکان به مسائل آن ها رسیدگی کرد. اما در حال حاضر حدود 600 بیمار در کل کشور به وسیله انجمن حمایت از بیماران MPS شناسایی شده اند.

به گفته مدیر عامل این انجمن، برخی از بیماران در فرایند درمان شروع به آنزیم درمانی نموده اند. اما برخی از تیپ ها مانند تیپ دو و سه آنزیم تزریق نمی نمایند چون آنزیمی برای این گونه تیپ ها وارد ایران نشده است و در واقع فعلاً برای آن ها درمانی وجود ندارد.

درمان

نوری می گوید دو نوع درمان برای بیماری MPS وجود دارد؛ درمان علتی و علامتی که درمان علتی قابل قبول تر است. در واقع درمان علتی همان آنزیم درمانی هفتگی است که بیماران هر هفته به بیمارستان مراجعه و آنزیمی را که در بدنشان کم است تزریق می نمایند.

درمان علتی دیگری هم به نام پیوند مغز استخوان وجود دارد که برای بیمارانی که در سنین پایین تر مثلاً در محدوده یک تا سه سال هستند ترجیح داده می گردد که مراحل خاصی دارد.

به گفته مدیر عامل این انجمن، اخیراً در ایران یک پزشک ژن درمانی را هم شروع نموده و انجمن حمایت از بیماران mps هم پیگیر آن است تا در صورت امکان در سال هاهای اخیر بیماران دیگر هم بتوانند از این نوع درمان بهره مند شوند.

بعلاوه درمان های علامتی بیماری MPS هم شامل فیزیوتراپی، کاردرمانی و گفتاردرمانی است.